تصور عمومی بر این است که تمام سلول‌های بدن ما، مجموعه‌ای ثابت و یکسان از دستورهای ژنتیکی را دارند. اما واقعیت پیچیده‌تر از این است؛ به گزارش هفت گرد، سلول‌های بدن در طول زندگی تغییرات کوچکی در DNA خود ایجاد می‌کنند. این تفاوت‌های ژنتیکی باعث می‌شود که سلول‌های مختلف بدن، حتی در یک فرد واحد، کدهای رفتاری متفاوتی داشته باشند.
پژوهشگران جدیدترین روش‌ها را برای شناسایی دقیق این تغییرات در بافت‌های مختلف بررسی کرده‌اند. اگرچه بسیاری از این تغییرات بی‌ضرر هستند، اما برخی از آن‌ها می‌توانند عامل اصلی بیماری‌هایی نظیر سرطان یا فرآیند پیری باشند. در واقع، تغییر در عملکرد تنها چند سلول می‌تواند زنجیره‌ای از پیامدهای سلامتی ایجاد کند.
محققان دانشگاه واشنگتن در سنت‌لوئیس، با همکاری شبکه‌های بین‌المللی، بر روی ارزیابی دقت ابزارهای محاسباتی تمرکز کرده‌اند. آن‌ها از داده‌های پروژه «پنگنوم انسانی» برای شناسایی این تغییرات استفاده کردند. نتایج نشان داد که ترکیب سه روش اصلی توالی‌یابی — یعنی روش‌های «توده‌ای»، «تک‌سلولی» و «دوگانه» — دقیق‌ترین تصویر را از دنیای ژنتیک ارائه می‌دهد. هر یک از این روش‌ها اطلاعات مکملی را در اختیار دانشمندان قرار می‌دهند تا خطای تشخیص کاهش یابد.
در حال حاضر، دانشمندان در حال بررسی نمونه‌های بافت از ۱۵۰ فرد با پیشینه‌های ژنتیکی متنوع هستند. هدف نهایی این است که مرز میان تغییرات طبیعی DNA و تغییرات بیماری‌زا به‌درستی مشخص شود. شناخت این مرز می‌تواند به ما بگوید چرا برخی بافت‌ها زودتر پیر می‌شوند یا چرا برخی سلول‌ها مستعد ابتلا به سرطان هستند. با پیشرفت این تحقیقات، درک ما از پیری و مدیریت بیماری‌های مزمن متحول خواهد شد. این مطالعات، نقشه راه جدیدی برای شناسایی ریسک‌های پنهان در سلول‌های بدن انسان فراهم می‌کند.