تحولی بزرگ در تشخیص اختلال‌های ژنتیکی در جنین
محققان دانشگاه کلمبیا یک آزمایش جدید با قابلیت نتیجه‌گیری سریع اختراع کرده‌اند که به‌دقت تشخیص می‌دهد آیا جنین کروموزوم‌های اضافی دارد یا خیر. این اتفاق احتمالا آزمایش‌های مربوط به دوران بارداری را برای همیشه متحول می‌کند.
به گزارش هفت‌گرد از نیویورک‌پست، آزمایش استورک (STORK) می‌تواند مجموعه‌ای از اختلال‌های ژنتیکی را از طریق آزمایش بافت جنین تشخیص دهد. فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی‌شکل و سندرم ایکس شکننده که می‌تواند به ناتوانی ذهنی شدید منجر شوند، تنها برخی از اختلال‌های ژنتیکی‌اند که می‌توان از این طریق آن‌ها را شناسایی کرد.
این محققان آزمایش استورک را روی ۲۷۸ نمونه انجام دادند و به این نتیجه رسیدند که میزان دقت آن ۹۹.۵ درصد است. هزینه این آزمایش ۵۰ دلار است و نتیجه آن در عرض چند ساعت مشخص می‌شود. این پیشرفت علمی نسبت به آزمایش‌های ژنتیکی فعلی که معمولا هزاران دلار هزینه دارند و مشخص شدن نتایج آن‌ها چند روز طول می‌کشد، پیشرفتی بسیار چشمگیر است.
موسسه ملی بهداشت «ان‌آی‌اچ» (NIH) در بیانیه‌ای که پنجشنبه گذشته منتشر شد، اعلام کرد: «به‌طور کلی، این مطالعه نشان می‌دهد که استورک با آزمایش‌های بالینی استاندارد قابل مقایسه است و مزایای زیادی دارد.»
این سازمان همچنین بیان کرد که استورک می‌تواند دسترسی به آزمایش ژنتیک را برای تعداد زیادی از زنان باردار افزایش دهد و به شناسایی اختلال‌های ژنتیکی که به سقط جنین منجر می‌شود، کمک کند.
در بیانیه این سازمان آمده است: «در حال حاضر، تنها زمانی آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود که فردی چندین بار سقط جنین داشته باشد؛ اما یک آزمایش آسان و مقرون‌به‌صرفه مانند استورک می‌تواند پس از اولین سقط جنین هم توصیه شود.»
در همین حال، این آزمایش می‌تواند فرآیند لقاح خارج از رحم یا همان آیویاف (IVF) را نیز متحول کند. در حال حاضر، جنین‌هایی که قرار است از طریق آیویاف به دنیا بیایند، لازم است برای آزمایش‌های ژنتیکی منجمد و قبل از کاشت بررسی شوند. توانایی استورک برای ارائه نتایج در عرض چند ساعت احتمالا می‌تواند این مرحله انجماد را از بین ببرد و در زمان و هزینه صرفه‌جویی کند.
جزئیات مطالعه محققان روی ۲۷۸ نمونه هفته گذشته در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد. برای هر یک از نمونه‌ها، انواع مختلف بافت از جمله قسمت‌های کوچک بافت جفت و مایع آمنیوتیک که جنین متولدنشده را احاطه کرده است، آزمایش شد. نتایج این آزمایش‌ها این بود که ۶۳ جنین از ۲۷۸ مورد آزمایش‌شده با نوعی اختلال ژنتیکی متولد خواهند شد. این نتایج سپس با آزمایش‌های انجام‌شده در یک آزمایشگاه معتبر که غربالگری استاندارد قبل از زایمان را انجام می‌دهد، مقایسه شد و ۹۹.۵ درصد مطابقت نشان داد.
